Онкология и генетика

Онкология и генетика часто взаимосвязаны друг с другом, при наличии мутаций в генах может возникнуть опухоль.

Контакты Израильско-российской Ассоциации по борьбе с раком

Рак – достаточно распространенное заболевание. Риск развития опухолей составляет от 36% до 50%.

В большинстве своем онкологические заболевания имеют случайный характер, то есть в истории семьи пациента нет и не было случаев заболевания раком. От 5% до 10% опухолей имеют наследственную этиологию. С возрастом наследственный фактор риска возрастает.

Члены семей с наследственным фактором заболевания имеют высокий риск развития онкозаболеваний. Чтобы определить вероятность заболевания, диагностировать рак на ранней стадии необходимо пройти медицинское обследование, в том числе, изучить анамнез других членов семьи.

Развитие раковых опухолей

В геноме человека около 28 000 генов, которые мы наследуем от родителей. Каждый ген имеет две копи; один ген наследуется от отца, второй – от матери. Некоторые из генов участвуют в процессе деления клеток. Опухоли характеризуют по тому, как делятся клетки. Это может быть неконтролируемое или контролируемое, сбалансированное, деление. Когда нарушается баланс между двумя этими видами, гены стимулируют чрезмерное деление клеток.

Клетки, которые начинают делиться бесконтрольно, провоцируют образование опухоли. Генетические мутации могут нейтрализовать защитные процессы, что приводит к развитию рака. Процесс накопления мутаций в организме человека называется преобразованием и длится в течение долгого времени.

В большинстве случаев раковые заболевания носят случайный характер. Если же в семейной истории есть онкобольной и были определены мутации, то вероятность заболевания раком возрастает.

При удалении опухоли хирургическим путем, после химиотерапии или лучевой терапии мутировавшие раковые клетки исчезают. Вероятность рецидива рака в здоровых клетках организма не велика.

Иное положение дел у больных, которые имеют наследственный фактор развития рака. Человек наследует от своих родителей «бракованные» клетки, что может негативно сказаться на процессах защиты от злокачественных опухолей. Мутации в генах человека являются одним из факторов развития онкозаболеваний.

Известно около 50 видов генных мутаций, которые провоцируют развитие опухолей.

  • Наследственный фактор определяет лишь тот вид рака, который характерен для данного фактора
  • Степень риска развития рака при наследственном факторе различна. Но те, кто имеют наследственный фактор, всегда более предрасположены к заболеваению
  • Наследственный фактор может вызвать повреждение одного из нескольких генов
  • Для разных мутаций характерны разные симптомы

 

Как происходит наследование раковых заболеваний?

Почти все наследственные признаки рака выражены у взрослых. Синдромы заболеваний находятся в доминирующем гене организма человека. Таким образом, мутирующий ген всегда доминирует над здоровой копией гена.

Аутосомный ген означает, что мутирующий ген может перейти к ребенку как от отца, так и от матери. Однако, эффект мутации может быть различным у мужчин и у женщин (предрасположенность к возникновению рака яичников есть только у женщин, но наследование мутировавшего гена происходит как у женщин, так и у мужчин).

При наличии аутосомного доминирующего гена у кого-то из близких родственников (родители, братья, сестры, дети) риск наследования мутировавшего гена составляет 50%. При наследовании мутировавшего гена риск развития рака составляет 50%.

 

Синдром наследственного рака

Наследственный рак молочной железы и яичников

Наследственный рак толстой кишки

Семейный аденоматозный полипоз (САП)

Синдром Гиппеля-Линдау

Ретинобластома

Синдром Ли-Фраумени

Синдром Сиппла (МЭН II) – медуллярный рак щитовидной железы

Генетическое тестирование: психосоциальные аспекты

Рак – Общие темы

Раковые заболевания