Семейный аденоматозный полипоз (САП)

Семейный аденоматозный полипоз (САП) является наследственным семейным синдромом.

Контакты Израильско-российской Ассоциации по борьбе с раком
Как проявляется САП?

Доминирующий ген вызывает развитие сотни тысяч полипов на слизистой оболочке толстой кишки и других слизистых. Полипы — это небольшие доброкачественные опухоли, которые в любой момент могут трансформироваться в раковые. САП может быть фактором развития других видов рака, таких как рак желудка и рак тонкой кишки.

В большинстве случаев полипы обнаруживают в подростковом возрасте с помощью колоноскопии. Обычно полипоз не проявляется симптоматически. Иногда полипы все же могут кровоточить, что проявляется кровью в кале или анемией. Существуют и другие симптомы, которые указывают на наличие полипов в организме. В частности, поражение сетчатки глаз, возникновение кисты и доброкачественных опухолей костей.

Один из 5 000 – 17 000 детей рождается с мутацией гена. В 95% случаев до 35-летнего возраста полипы в толстой кишке не развиваются. Если своевременно не назначено соответствующее лечение, при данном синдроме возрастает риск развития рака в возрасте до 50 лет.

Как развивается САП?

В большинстве случаев возникновение САП связано с мутацией гена APC в пятой хромосоме. В здоровом состоянии данный ген препятствует развитию раковых опухолей. Вредоносное влияние мутации гена обнаруживается только в опухолевой ткани и зачастую проявляется при раке толстой кишки, даже если заболевание не связано с наличием данного синдрома. Таким образом, дефектный ген присутствует только в опухолевых тканях.

Полипы образуются, если две копии гена повреждены. Одна копия имеет повреждения в корне, вторая копия имеет повреждения из-за дефекта или иных факторов, имевших место в течение жизни. Клетки толстой кишки, которые имеют две копии поврежденного гена, будут делиться бесконтрольно. При отсутствии защитного механизма, за который отвечает белок гена APC, мутации в клетках будут накапливаться, что может стать причиной образования опухоли.

Как диагностируется САП?

В тех случаях, когда синдром возникает вследствие мутации гена APC, полипы могут быть обнаружены в подростковом возрасте с помощью колоноскопии.

Наличие мутаций в организме можно определить посредством анализа крови, в процессе которого отделяются белые частицы, из которых происходит забор генетического материала (ДНК) для проведения генетического теста на мутацию гена APC. Этот анализ определяет носителей синдрома в 95% случаев.

Следует отметить, что примерно у 20-25% больных с мутацией гена САП не обнаружен ни у одного из родителей. Мутация гена произошла на раннем этапе эмбрионального развития. Поэтому важно проходить генетическое тестирование на САП даже при отсутствии синдрома у членов семьи. Если выявлен первый член семьи с мутацией гена, риск наследования данной мутации составляет 50%.

Почему так важно выявить члена семьи с мутацией гена?

Важно определить члена семьи с синдромом САП или высоким риском развития данного синдрома, чтобы с помощью генетического тестирования установить риск развития наследственного рака толстой кишки. Членам семьи, которые не подвержены высокому риску развития синдрома, рекомендуется ежегодно проходить колоноскопию, начиная с подросткового возраста.

Члены семьи с мутацией гена находятся в группе высокого риска, регулярные обследования и профилактика помогают обнаружить рак на ранней стадии. До 18 лет рекомендуется ежегодно проходить колоноскопию с целью выявления полипов, которые могут трансформироваться в злокачественную опухоль. Обнаружив полипы, их можно удалить. После 18 лет рекомендуется полное удаление полипов или частичное удаление толстой кишки, чтобы снизить риск развития раковой опухоли.

Членам семьи с мутировавшими генами рекомендуется также ежегодная эндоскопия желудка и двенадцатиперстной кишки с целью выявления опухолей в тонком кишечнике, желудке.

Онкология и рака

Рак – Общие темы

Раковые заболевания